Mis on epilepsia?

Epilepsia on närvisüsteemi krooniline haigus, mille tunnuseks on korduvad ja mitteprovotseeritud epileptilised hood. Epilepsia on eestlastele tuntud ka langetõve nime all, mis on aga vana, ebatäpne ja eksitav termin.

Epilepsia ei välista andekust. Mis ühendab järgmisi inimesi: Socrates, Pythagoras, Aleksander Suur, Julius Caesar, Peeter Suur, Napoleon Bonaparte, Fjodor Dostojevski, Vincent van Gogh, Alfred Nobel? Nad olid oma ala tõelised suurkujud ja veel — neil kõigil oli epilepsia. Kommentaarid on vist liigsed?

Epilepsiahaige on tavaline inimene, kes haigushoo korral vajab kaasinimeste mõistvat suhtumist ja abi. Hoogudevahelisel perioodil säiluvad nende võimed ja vajadused täielikult.

Epilepsiaga inimesi on umbes 0,8%. Eestis on ligikaudu 9000 epilepsiahaiget, seega on epilepsiaga inimesi rohkem, kui üldiselt  arvatakse.

 

Mis on epilepsia põhjus?

Epileptilisi hooge põhjustab peaaju närvirakkude samaaegne epileptiline aktiivsus (peamiselt ajukoores), mis katkestab lühikeseks ajaks aju normaalse tegevuse — tekib epileptiline hoog. Epilepsiat võivad põhjustada raseduse või sünnituse ajal tekkinud ajukahjustused, kaasasündinud ainevahetushaigused, peatraumad, ajukasvajad, mürgitused jms. Sageli aga ei suudeta ka kõige põhjalikuma uurimisega põhjust kindlaks teha.

 

Millised on epileptilised hood?

Epileptilised hood avalduvad mitut moodi, erinevaid avaldusvorme nimetatakse hoo tüüpideks. Hoo tüübid võib jaotada kaheks.

1. Generaliseerunud hoo korral kaotab inimene teadvuse, võib kukkuda maha, üle kogu keha tekivad tõmblused, esineda võivad äkilised võpatused ja ka lühiajalised teadvuse väljalülitumised. Mõnikord võib haige hoo ajal keelt või põske hammustada, samuti võib tekkida tahtmatu urineerimine. Hoo ajal haige valu ei tunne.

2. Fokaalse hoo puhul haige tavaliselt ei kuku, tekivad tahtele allumatud liigutused jäseme(te)s või näos. Teadvuse säilimise puhul ei pruugi muud väljendust ollagi. Fokaalset tüüpi hoogu haiged ise sageli ei pane tähelegi, see võib märkamatuks jääda ka kaaslastele (eriti lapseeas).

Hoo tüübi määramiseks on vajalik hoo võimalikult täpne kirjeldus (pealtnägijate abil) ja mõningad uuringud (näiteks elektroentsefalograafia).

 

 

Kas epilepsia on pärilik haigus?

 

 

Nii küsivad peaaegu kõik inimesed, kellel on see haigus diagnoositud. Enamasti on selle küsimuse taga mure, kui suur on haiguse lastele edasikandumise oht.

Reeglina ei ole epilepsia pärilik haigus. Oluline on aga kohe lisada, et pärilikkusega seotu on keeruline ning mitmetel põhjustel ei saa sellele vastata üheselt. Esiteks, termin «epilepsia» ei kujuta endast ainult üht haigust, vaid suhteliselt erinevaid seisundeid, mille edasikandumise risk on samuti erinev.

Lapse saamisel ei ole epilepsia enamasti mingiks takistuseks. Lapsel, kelle ühel vanemal on epileptilised hood, on oht epileptiliste hoogude tekkimiseks vaid kaduvväikselt suurem kui keskmiselt elanikkonnas. Samas on olemas ka harvaesinevaid pärilikke haigusi, mille üheks sümptomiks (paljude seast) on epileptilised hood. Pärilike haiguste küsimuses on alati võimalik vestelda arstiga ning vajadusel konsulteerida geneetikuga.

 

Pärilikkus ja perekondlik eelsoodumus

Lähtuvalt tekkepõhjustest võib lihtsustatult jagada haigusi kolmeks:

1. Pärilikud haigused, mille vallandumine sõltub ainult organismi sisemistest (pärilikest) teguritest. Nende korral kantakse haigus edasi põlvest põlve selgete pärilikkusseaduspärasuste järgi, välised põhjused ei mängi sel juhul olulist rolli (näiteks hemofiilia).

2. Perekondlikust eelsoodumusest sõltuvad haigused, mille vallandumiseks organismi omadustest üksi ei piisa, lisaks on vajalik ka mingite väliste tegurite toime. Sellised haigused ei pärandu selgelt põlvest põlve edasi, aga kipuvad ühes suguvõsas sagedamini esinema (näiteks reuma, suhkurtõbi, kasvajad).

3. Välisteguritest sõltuvad haigused, mille vallandajaiks on ainult välised ehk omandatud tegurid (näiteks nakkushaigused).

Kuigi kirjeldatakse ka pärilike mutatsioonidega epilepsiavorme, kuulub epilepsia oma tekkemehhanismidelt ennekõike teise gruppi, mis tähendab, et ta vajab küll perekondlikku eelsoodumust, aga ei ole pärilik haigus. Epilepsia arenemise määravad ära kaks peamist tegurit: esiteks isiku krambiläve tase (pärilik omadus), teiseks peaajuvigastus või muu ajutegevust häiriv sündmus (väline tegur).

Igal inimesel on mingi pärilik krambilävi ja seega võimalus saada teatud tingimustes epileptiline hoog. Kui see lävi on kõrge, siis on hoogude vallandumiseks vaja tugevamat ajutegevuse mõjutust. Kui see lävi on väga madal, siis võivad epileptilised hood tekkida iseeneslikult. Epilepsiaga inimesi iseloomustabki enamasti niivõrd madal krambilävi, et mingi ajutegevust mõjutav sündmus, mis sageli võib jääda isegi märkamatuks, võib neil kergemini kui teistel esile kutsuda epileptilise hoo. Samal ajal teisi ajutegevuse mehhanisme see lävi ei mõjuta.

 

Epilepsia vormid ja nende edasikandumise risk

Kui suur siis on selle perekondliku eelsoodumusega haiguse edasikandumise oht? Sellele küsimusele vastates tuleb silmas pidada, et risk pole kunagi olematu, mitte keegi pole kaitstud epileptiliste hoogude tekkimise eest. Epilepsia puhul loetakse taoliseks riskiks 0,5% ehk 1:200 ja ohu suurenemist võrreldakse just selle näitajaga.

Sümptomaatilise epilepsia (strukturaalne/metaboolne) puhul on tegemist epileptiliste hoogudega, mis on tekitatud ajukoores oleva püsiva kahjustuskolde poolt. Kolle ise on ajutrauma või muu peaajukahjustuse tagajärg.

Arusaadavalt on selles grupis pärilikkuse osa kõige väiksem, aga siiski pisut suurem kui keskmiselt elanikkonnas. Kui ühel vanemal on epilepsia, siis lapse haigestumisrisk on 1–2%. Lisaks jälgitakse haigestumisriski haige õdede-vendade seas. Selle haigusvormi korral on nende haigestumisrisk umbes 4%.

Teadmata põhjusega epilepsia. Kõige sagedamini (umbes 60% juhtudest) esineb olukordi, kus arstid ei suuda selgitada selget epilepsia tekkepõhjust, patsiendil pole kunagi olnud tugevat peaajutraumat ega ka tõsist peaajuhaigust.

Kuigi selles grupis on epilepsia tekkemehhanismis tegu eelkõige madalama krambilävega ja taoline haigusvorm omab eelmisega võrreldes suuremat edasikandumise ohtu, jääb lapsele edasikandumise risk vaid 2–4% piiridesse. Pange tähele: tõenäosus, et lapsel ei arene epilepsia, on 96–98%! Õdede-vendade haigestumisrisk on sarnaselt eelmise rühmaga umbes 4%.

Geneetiline epilepsia on haiguse selline vorm, mille puhul hoogude iseloom ja elektroentsefolograafia (EEG) leid erineb mõnevõrra muudest selle haiguse vormidest. Näidetena võib välja tuua absaansepilepsia, müokloonilise epilepsia jms. Geneetilist epilepsiat esineb suhteliselt harva ja haigus avaldub peamiselt lapseeas, hiljemalt murdeeas.

Selles grupis on edasikandumise risk kõige suurem. Kui ühel vanematest on geneeetiline epilepsia, siis lapse haigestumisrisk on 3–6%; taas pange tähele, et terveksjäämise tõenäosus on seega 94–97%!

Oluliselt suurem on lapse haigestumise oht, kui lapse mõlemad vanemad on geneetilise epilepsiaga, haigestumisrisk on siis 20–30%. Lastele, kelle isal on epilepsia, on edasikandumise oht väiksem kui lastele, kelle emal on epilepsia. Õdede-vendade haigestumisrisk on umbes 10%.